Le Sindromi Mielodisplastiche (MDS – MyeloDysplastic Syndromes)

Sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Le principali manifestazioni sono l’anemia, con pallore e spossatezza, una predisposizione alle infezioni dovuta a un numero ridotto di globuli bianchi (leucopenia) ed emorragie ricorrenti associate a un calo nella produzione di piastrine (piastropenia). La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta, in alcuni casi è associata a difetti genetici, ereditari, in altri a difetti acquisiti.
All’interno di una diagnosi di MDS si possono evidenziare alcuni sottotipi che presentano una prognosi più favorevole, come un MDS con del(5q) e MDS con sideroblasti ad anello.
Quest’ultima in particolare è caratterizzata dalla presenza di una percentuale importante di progenitori eritroidi anomali definiti “sideroblasti ad anello (RS)”, individuabili con una semplice colorazione del vetrino dello striscio di midollo osseo; presenta un decorso più favorevole ma col tempo porta alla dipendenza da trasfusioni. L’incidenza delle Sindromi Mielodisplastiche in Europa è di 1:12.000-13.000 abitanti e in Italia si registrano, ogni anno, circa 3.000 nuovi casi.
Sono patologie tipiche dell’età avanzata, rare prima dei 50 anni: l’età media alla diagnosi è intorno ai 77 anni. Le MDS si distinguono in accordo alla presenza di diverse caratteristiche biologiche e cliniche, in basso o alto rischio, con una sopravvivenza variabile da 1 a 9 anni. Le forme più gravi possono evolvere, con il tempo, in leucemia acuta, mentre le forme più lievi costringono i pazienti ad affrontare l’ anemia e le conseguenti trasfusioni.

Redatto da: Dott.ssa Stefania BORTOLOTTI