La maggior parte delle persone conosce il termine leucemia, ma le evidenze suggeriscono che molti non sappiano che si tratta di una neoplasia maligna del sangue. ‘Leuco’ significa bianco ed ‘emia’ si riferisce a una condizione del sangue. Quindi il termine leucemia si riferisce specificamente a un tumore dei globuli bianchi.

Ci sono quattro tipi principali di leucemia, che si distinguono sia per tipo di cellula staminale interessata – mieloide o linfoide – sia per progressione della malattia, che può essere rapida (malattia acuta) o lenta (malattia cronica).

Chi è colpito dalla leucemia?

La leucemia è solitamente ritenuta una patologia dell’infanzia; responsabile di circa un terzo dei tumori maligni dell’infanzia diagnosticati ogni anno, è la neoplasia maligna più comune nei bambini. In particolare, la leucemia linfoblastica acuta (LLA), malattia a rapida progressione che colpisce le cellule staminali linfoidi, rappresenta oltre il 75% dei casi.

Tuttavia, la LLA è l’eccezione, essendo la sola leucemia con prevalenza maggiore nei bambini che negli adulti. La realtà, dunque, è che la leucemia non è solo una patologia dell’infanzia, ma colpisce persone di tutte le età.

La prevalenza degli altri tipi di leucemia negli adulti varia secondo l’età. La leucemia linfoblastica acuta resta la più comune tra i giovani dai 16 ai 24 anni, mentre la leucemia mieloide acuta (LMA) è la diagnosi più comune da questa età fino a circa 49 anni. Sopra i 50 anni, i casi di leucemia linfocitica cronica (LLC) prevalgono su tutti gli altri, ma i casi di LMA e di leucemia mieloide cronica (LMC) restano relativamente numerosi.

Come variano i sintomi della leucemia con l’età?

Ne consegue che i sintomi della leucemia possono variare con l’età, perché le presentazioni dei diversi tipi di malattia sono relativamente diverse. D’altra parte, poiché tutte le leucemie sono neoplasie maligne del sangue, alcuni sintomi sono gli stessi.

I segni e i sintomi più frequenti nei pazienti di qualsiasi età sono:

  • profonda stanchezza (fatigue);
  • affanno;
  • febbre;
  • sudorazioni notturne;
  • ecchimosi o sanguinamenti;
  • dolore osseo o articolare;
  • problemi di sonno.

Questi segni e sintomi derivano dall’abbondante presenza di cellule leucemiche nel midollo osseo, che compromettono la produzione di cellule del sangue sane. La minore disponibilità di globuli rossi, trasportatori di ossigeno, può condurre ad anemia e quindi a fatigue. I ridotti livelli di globuli bianchi, che normalmente combattono le infezioni, e la presenza di cellule leucemiche ‘non funzionanti’ implicano una maggiore suscettibilità alle infezioni, che possono presentarsi in molti modi diversi.

Altri segni e sintomi, tra i quali febbre e sudorazioni notturne, sono probabilmente una conseguenza del carico di malattia. L’enorme e crescente quantità di cellule leucemiche nel midollo osseo può causare dolore osseo. Si può immaginare il midollo osseo, dove le cellule leucemiche sono sempre più numerose, come una borsa troppo piena che sta per sfasciarsi.

A volte, però, soprattutto nelle leucemie croniche, i sintomi sono assenti oppure si sviluppano in un ampio arco di tempo e possono sfuggire all’attenzione del paziente. Nelle leucemie acute, la natura rapidamente progressiva della malattia può comportare che i sintomi compaiano all’improvviso, nell’arco di alcuni giorni. In qualche misura, ci si può dunque aspettare che un certo numero di diagnosi di leucemia sia fatto in un contesto di emergenza.

Il numero di diagnosi di leucemia fatte in emergenza è attualmente molto alto. Mentre secondo la media nazionale [statunitense] il 22% delle diagnosi di tumore maligno viene posto sulla base di una presentazione in emergenza, per la leucemia la percentuale sale al 38%. Per la leucemia linfocitica acuta, la percentuale supera quella di qualsiasi tipo di cancro: il 64% dei pazienti si presenta in una situazione di emergenza.

Ritardi nella diagnosi

Il problema non ha necessariamente a che fare con il numero di casi, ma con le storie dietro i numeri. Nella stragrande maggioranza dei casi (l’83% secondo una recente indagine1), i pazienti non si aspettano, in base ai sintomi, una diagnosi di cancro. Molti riferiscono dei sintomi, ma li attribuiscono all’invecchiamento o a uno stile di vita frenetico.

Questo dimostra che i sintomi della leucemia sono simili a quelli di problemi comuni e non correlati e che i pazienti non sono consapevoli dei segni e dei sintomi della malattia. Inoltre, molti non sanno che la leucemia è una neoplasia maligna del sangue, né che colpisce persone di tutte le età. Perciò, non intuiscono l’urgenza di rivolgersi al medico alla comparsa dei sintomi.

Il ritardo attribuibile al paziente è solo una causa della diagnosi tardiva. I medici di base, infatti, hanno un ruolo determinante per il riconoscimento della leucemia e per una rapida diagnosi. In generale, un esame del sangue è sufficiente per indicare la diagnosi.

Purtroppo, molti casi narrano di pazienti che sono andati dal medico di base per settimane o perfino per mesi prima che venisse richiesta un’analisi del sangue. Spesso vengono prescritti antibiotici contro le infezioni o analgesici per alleviare il dolore, e solo dopo varie visite si richiede un esame del sangue per confermare la diagnosi di leucemia.

I ritardi diagnostici possono influire pesantemente sui risultati in termini di sopravvivenza, risposta al trattamento e perfino qualità della vita. Ecco perché è importante essere in grado di riconoscere la leucemia.

Le storie dei pazienti mostrano chiaramente sia che occorre una maggiore consapevolezza del pubblico circa i segni e i sintomi della leucemia, sia che i medici di base devono essere più preparati per identificare una possibile leucemia e, di conseguenza, richiedere un’analisi del sangue. Questo può migliorare l’esperienza della diagnosi e salvare delle vite.

 

Mary Frances McMullin

Professore di Ematologia Clinica, Queens University, Belfast

Consultant Haematologist, Belfast City Hospital

Per un approfondimento: Bibliografia

 

  1.      Leukaemia CARE (2017) Living with Leukaemia [Online] Available from:  http://www.leukaemiacare.org.uk/resources/living-with-leukaemia-executive-summary

 

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