Una sola mutazione genetica, presente esclusivamente nelle cellule malate, è condanna e allo stesso tempo fortuna dei pazienti che soffrono di Leucemia Mieloide Cronica (LCM). Grazie alla scoperta del gene anomalo ( definito BRC-ABL), all’interno della cellula leucemica, e alla proteina che da esso deriva, oggi la diagnosi è rapida e precisa. Come? Andando a vedere se l’alterazione è presente nei pazienti e usando farmaci che bloccano l’azione della proteina derivata dal gene, la tirosin chinasi, gli “inibitori delle tirosin chinas” (TKI).

Si chiama ematologia di precisione, ossia trattare il malato colpendo specifici bersagli molecolari.

«Oggi grazie ai farmaci a bersaglio molecolare possiamo cronicizzare la malattia: ma per raggiungere questo obiettivo non basta più dare la prima pillola che riduce la malattia; bisogna puntare a quella che può portare il paziente a diventare indipendente dalla terapia», afferma Felice Bombaci, Presidente, Gruppo Pazienti Ail Leucemia Mieloide Cronica Onlus.

Cinque sono i farmaci che hanno oggi i medici a disposizione per determinare le caratteristiche della leucemia mieloide cronica così da capire quale sia la soluzione giusta per ognuno. Sono 1000 circa i nuovi casi annui di Lmc per un totale di circa 18/20mila pazienti che convivono con questa, e spesso, altre malattie. Pazienti spesso anziani, colpiti anche da altre patologie. Soggetti fragili la cui complessità dovrebbe essere gestita grazie a un team di specialisti – cardiooncologo, diabetologo, pneumologo, geriatra – in modo da scegliere fin da subito la migliore terapia possibile.

La diagnosi della leucemia mieloide cronica avviene spesso  intorno ai 60 anni, con una prevalenza nella popolazione maschile. In Italia, sono possibili cure su misura in grado di garantire i trattamenti migliori e più efficaci grazie a un modello integrato di assistenza, con un approccio multidisciplinare che va dall’ematologo allo psicologo. Cure ottimali, insomma.

Secondo gli esperti però la prescrizione “su misura” andrebbe fatta fin dal momento della diagnosi, dovrebbe essere il più completa ed esaustiva possibile. I benefici? efficacia della terapia, qualità di vita del paziente, sostenibilità economica. Gli inibitori della tirosin chinasi (TKI), ormai giunti alla terza generazione, sono i farmaci che hanno rivoluzionato il trattamento della Lmc. La scelta fra le specialità, quale sia la più appropriata per il singolo paziente, deve anche prestare un’attenzione particolare non solo all’efficacia delle terapie, ma all’impatto che queste possono avere sulla qualità di vita in termini di eventi avversi.

Il paziente che sviluppa resistenza o intolleranza ai TKI di prima o seconda generazione, usati in presenza di malattia meno o più aggressiva all’inizio del trattamento, affronta terapie che non assicurano benefici clinici rilevanti, procurando una quantità di effetti collaterali e di tossicità. La mancata risposta alla terapia suggerisce che la malattia sia mutata, che le proteine tirosin chinasi, oggetto della terapia, si siano modificate impedendo l’azione del farmaco.

I TKI di terza generazione si sono dimostrati particolarmente efficaci e potrebbe essere indicato prescriverli direttamente già in seconda linea di trattamento. L’obiettivo? Garantire al paziente la migliore qualità di cura e assistenza possibile, promuovendo il suo coinvolgimento attivo in un percorso di cura consapevole e personalizzato e identificando il regime terapeutico più appropriato.

 

 

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