Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule del midollo osseo. Le principali ossa in cui è contenuto sono il bacino, lo sterno, le ossa lunghe del braccio e della gamba, le coste e la colonna vertebrale. Il midollo osseo fa parte del sistema immunitario che ci protegge dalle infezioni e dalle malattie.

Il midollo osseo e le cellule staminali

Il midollo osseo produce le cellule staminali. Queste sono cellule immature che si differenziano in tre diversi tipi di cellule ematiche:

  • globuli rossi che contengono emoglobina, sostanza che favorisce il trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo:
  • globuli bianchi che aiutano l’organismo a combattere infezioni e malattie;
  • piastrine che favoriscono la coagulazione del sangue, prevenendo in tal modo le emorragie.

Le plasmacellule

Il mieloma colpisce le cellule definite  plasmacellule. Queste producono delle proteine dette immunoglobuline o anticorpi. Le immunoglobuline entrano in circolo nel sangue e attaccano i virus e i batteri qualora siano  presenti nell’organismo.

Le immunoglobuline

Le immunoglobuline prodotte dalle plasmacellule sono costituite da catene di proteine legate tra loro e distinte in catene pesanti e leggere. In particolar modo, vi sono cinque tipi di catena pesante che danno luogo a anticorpi di tipo IgG, IgA, IgD, IgE, IgM. Inoltre, vi sono due tipi di catena leggera, noti come kappa e lambda, Ogni immunoglobulina è costituita da più catene pesanti e leggere.

Plasmacellule e immunoglobuline nel mieloma

Solitamente, nuove plasmacellule sostituiscono quelle vecchie e non più funzionanti in maniera controllata. Tuttavia, in presenza di mieloma, ciò avviene in modo incontrollata, determinando un numero molto elevato di plasmacellule anormali. Le cellule di mieloma si sviluppano nel midollo osseo ove possono interferire con la normale produzione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Inoltre, alterando il normale metabolismo dell’osso, che spesso viene danneggiato con osteorarefazione, dolore e a volte fratture.

Le cellule di mieloma producono di solito un tipo anomalo di anticorpo, la paraproteina monoclonale (proteina M).
La maggior parte dei problemi correlati al mieloma sono dovuti a:

  • presenza di cellule di mieloma nel midollo osseo
  • basso numero di cellule ematiche normali
  • presenza di paraproteine monoclonali o di catene leggere libere ( cosiddette proteine di Bence Jones) nel sangue e nelle urine.

 

Tipologie di Mieloma Multiplo

I tipi di mieloma variano in funzione della componente monoclonale prodotta. I tipi più diffusi sono IgG e IgA, meno frequenti sono i tipi IgM, IgD e IgE.

Circa 1 su 3 pazienti ha un tipo di mieloma che produce troppe catene leggere, da cui il nome di mieloma a catene leggere o mieloma di Bence Jones. Queste catene leggere possono interessare i reni e spesso si trovano nelle urine. Un tipo raro di mieloma è il cosiddetto mieloma non secernente, caratterizzato da scarsità o assenza di produzione di catene di immunoglobuline.

Il tipo di mieloma di solito non influisce sulla scelta del trattamento offerto al paziente, ma può avere effetti sul modo in cui si ripercuote sulla sua vita, condizionando il quadro clinico.

Altre patologie a carico delle plasmacellule

Le plasmacellule possono essere interessate da patologie benigne affini al mieloma, che a volte possono evolvere in mieloma. Le più comuni sono la gammopatia monoclonale di significato incerto ( MGUS) e il mieloma a lenta evoluzione ( noto anche come mieloma indolente o asintomatico).

Se le analisi confermano la presenza di una di queste malattie, il medico potrà limitarsi a tenere la situazione sotto controllo, senza attuare alcun trattamento a meno che la malattia non evolva in mieloma attivo o sintomatico.

Può’ accadere che plasmacellule anomale vengano identificate in un unico osso in una determinata regione del corpo. Si parla in questo caso di plasmocitoma solitario. In alcuni casi, il plasmocitoma solitario può evolvere in mieloma.

 

Causa e fattori di rischio nel Mieloma Multiplo

Ogni anno circa 4.400 persone in Italia ricevono la diagnosi di mieloma. La frequenza della malattia è leggermente superiore negli uomini rispetto alle donne.

Le cause del mieloma sono tuttora sconosciute, ma si sa che alcuni fattori accrescono il rischio di sviluppare la malattia. Tra questi non si devono dimenticare:

  • MGUS: la ricerca dimostra che quasi tutti gli individui affetti da mieloma hanno avuto prima una MGUS, ma solo circa il 10% di chi ha avuto una MGUS si ammalerà di mieloma.
  • età: il rischio di ammalarsi di mieloma aumenta con l’età; il mieloma è più frequente dopo i 65 anni, ma è raro prima dei 40 anni;
  • etnia: il mieloma è due volte più frequente negli individui di etnia afro-caraibica che in quella di razza bianca.storia familiare: avere un parente stretto affetto da mieloma aumenta leggermente il rischio di ammalarsi.obesità: negli individui obesi con MGUS vi è un maggior rischio di evoluzione in mieloma.

Sintomi

Nella fase iniziale, il mieloma potrebbe non causare sintomi. Alcune persone ricevono la diagnosi dopo una periodica analisi del sangue prima che i sintomi diventino evidenti; in altri casi, la malattia viene scoperta nel corso di analisi più approfondite per altri sintomi generici. I sintomi possono essere causati da:

  • alterazioni della struttura ossea, che possono indurre dolore, fratture, innalzamento dei livelli di calcio, in alcuni casi compressione del midollo spinale o problemi ai nervi per cedimento delle vertebre;
  • ridotto numero di cellule ematiche normali, che può a sua volta causare anemia, stanchezza e infezioni;
  • paraproteine nel sangue oppure nelle urine, con conseguenti possibili disturbi renali, iperviscosità o formazione di trombi.

Altri sintomi possono includere perdita di appetito oppure modificazioni dell’attività intestinale.

Diagnosi: le analisi per identificare il mieloma multiplo

L’iter diagnostico inizia dal medico di medicina generale e,se opportuno, suggerirà di consultare un ematologo per una più approfondita valutazione.

L’ematologo è lo specialista, esperto nella diagnosi e terapia delle malattie del sangue e del sistema emopoietico ( insieme degli organi e dei tessuti preposti alla produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).

In alcuni casi, la malattia viene scoperta nel corso di un ricovero per sintomi più gravi, tra cui compressione del midollo spinale o disturbi renali.

Le analisi del sangue sono esami importanti per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma e includono:

  • elettroforesi delle proteine: permette di separare e, quindi, verificare e quantificare le proteine del siero. Talvolta può richiamare l’attenzione su una diminuzione del contenuto di gammaglobuline, anch’essa segnale della presenza di mieloma.
  • immunofissione: permette di stabilire a quale tipo appartiene la componente monoclonale presente nel sangue e nelle urine e conferma il sospetto diagnostico posto dall’elettroforesi.
  • emocromo completo: misura i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue. Indirettamente è utile nel verificare l’interessamento del midollo osseo.
  • creatinina ed elettroliti: importanti per informazioni su funzione renale
  • calcio: misura il livello del calcio che, in presenza di mieloma, può aumentare.
  • beta-2 microglobulina: misura il livello di questa proteina prodotta dalle cellule del mieloma. Ne indica l’attività.
  • albumina: se il valore di tale proteina nel sangue è basso, può indicare che il mieloma è  avanzato.
  • test Freelite®: consente di determinare le catene leggere libere presenti nel sangue o nelle urine. E’ utile per determinare diagnosi e monitoraggio del mieloma a catene leggere.
  • velocità di eritrosedimentazione (VES): è indice della velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) sedimentano. Le paraproteine tendono a farli sedimentare più velocemente, per cui una VES più alta del normale può indicare la presenza di un mieloma.
  • analisi delle urine servono per verificare la presenza della cosiddetta proteina di Bence-Jones e forniscono indicazioni importanti sullo stato della funzione renale.

Biopsia del midollo osseo

Se le analisi del sangue o delle urine rivelano la presenza di una paraproteina, si procede ad una biopsia di midollo osseo dalla parte posteriore del bacino (osso iliaco) o dallo sterno, in modo da verificare eventuale presenza di cellule anormali.

 

Test citogenetici

Si eseguono test citogenetici allo scopo di accertare la presenza di alterazioni a carico della struttura dei cromosomi, che possono essere presenti nelle cellule del mieloma. Così facendo, si potrà saperne di più sulle reazioni del mieloma.

 

Radiografie

L’esame radiologico identifica la presenza di possibili danni alle strutture ossee causati dalle cellule di mieloma.
Per ottenere maggiori informazioni, il medico può richiedere  ulteriori esami quali:

  • risonanza magnetica nucleare (RMN): sfruttando i campi magnetici, ottiene immagini dettagliate delle strutture interne del corpo
  • tomografia computerizzata (TC): sfruttando i raggi X produce immagini partendo da diverse inquadrature sequenziali dello stesso organo su piani successivi
  • tomografia ad emissione di positroni-tomografia computerizzata (PET/TC): tecnica radiologica innovativa che utilizza in un’unica macchina due tecnologie PET(tomografia ad emissione di positroni), che rileva il funzionamento e il metabolismo di organi e tessuti, e la TC, che visualizza in modo chiaro le strutture anatomiche.

 

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